Спектр новых исследований

24 апреля

Антигемофильные глобулины А (фактор VIII) и глобулин B (фактор Кристмаса, фактор IX)

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX факторов свертывания крови. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой   педиатрии и детской гематологии..

  • Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы.

  • Классификация гемофилии 

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую, фактор IIIV), В (болезнь Кристмаса,  фактор IX.

   Классическая гемофилия А составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.

   При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.

  • Симптомы    гемофилии

    Симптомы геморрагического синдрома обычно проявляются на границы 1 и 2 года жизни. При тяжёлой гемофилии преобладают спонтанные кровоизлияния в суставы (чаще всего в коленные, локтевые и голеностопные суставы; приводят к разрушению сустава, его деформации и вторичной атрофии мышц – т. н. гемофильной артропатии).

    Другие симптомы: кровоизлияния в мышцы, гематурия, желудочно-кишечные кровотечения, внутричерепные кровотечения (частая причина смерти), кровоизлияния в заднюю стенку глотки и в область дна ротовой полости. Характерны стойкие кровотечения из операционных ран и после удаления зубов. При кровоизлиянии в подвздошно-поясничную мышцу может ошибочно быть поставлен диагноз аппендицита. Спонтанные кровоизлияния в суставы и мышцы возникают редко при умеренной гемофилии, а при лёгкой практически не наблюдаются.

  • Стоимость исследований: 

Антигемофильные глобулины А (фактор VIII) -   1200 -  сом.

Глобулин B (фактор Кристмаса, фактор IX) - 1350 сом.

* С правилами подготовки к исследованиям можете ознакомиться по ссылке: http://www.intelmed.kg/page/?p=preparation

Фактор Виллебранда (vWF)

Фактор Виллебранда - это специфический белок, дефицит или избыток которого провоцирует одноименный генетический диагноз, схожий по симптоматике с неизлечимой в медицине гемофилией. Особенностью заболевания является спонтанное кровоизлияние, которое наследуется по аутосомно доминантному типу и окончательному исцелению не подлежит. Чаще всего болезнь врожденная, однако в медицине существуют случаи приобретенного фактора Виллебранда.

    Наличие болезни Виллебранда обусловлено геном, переданным от родителей ребенку. Аномальный ген болезни Виллебранда находится на одной из регулярных хромосом, не на хромосоме пола (как гемофилия), и потому БВ встречается с равной интенсивностью, как у мужчин, так и у женщин. Часто точная семейная история может помочь врачу в диагностировании состояния.

    Если рассматривать клиническую картину, то причиной частых кровотечений становится отсутствие специального белка в системном кровотоке, который обеспечивает нормальную свертываемость и концентрацию. Вот он как раз и получил название "фактор Виллебранда", норма позволяет избежать кровоизлияний и анемии, возвращает к нормальной жизни.

Стоимость исследования 2170 сом.

* С правилами подготовки к исследованиям можете ознакомиться по ссылке: http://www.intelmed.kg/page/?p=preparation

Ответим на Ваши вопросы по номеру Круглосуточной службы поддержки клиентов  +996 (312) 32 03 03 или +996 (555) 32 03 03 (WhatsApp), а также по электронной почте  info@intelmed.kg и  в социальных сетях.

 

Будьте здоровы. Ваша «Лаборатория Бонецкого».


Предыдущая
График работы приемных пунктов Лаборатории Бонецого 1 мая!
25 апреля
График работы приемных пунктов Лаборатории Бонецого 1 мая!

Поздравляем Всех с весенним праздником труда и обновления! Желаем, чтобы труд был посильным, достойным, облагораживающим, добросовестным, честным. Бодрости, света и знаний, всегда твердо идти по выбранному пути к своей мечте, отбросив лень, не боясь препятствий, преодолевая преграды. Здоровья Вам, счастья и благополучия!

Подробнее

Следующая
Новые пакетные предложения для женщин  с 15% скидкой.
23 апреля
Новые пакетные предложения для женщин с 15% скидкой.

Лаборатория Бонецкого запустила новые комплексные исследования, пройдя которые Вы можете получить 15 % скидку.

Подробнее